La Epidermolisis Bulosa (EB) es una enfermedad hereditaria o genética, que aparece en todos los grupos raciales y étnicos, y afecta a ambos sexos por igual. Su rasgo característico es la formación de ampollas a partir del más leve roce, o incluso sin motivo aparente. Estas ampollas se forman tanto en la piel como en las  mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea), dependiendo del tipo y gravedad de EB. Existen varios tipos de Epidermolisis Bulosa, que van desde los más leves que afectan sólo a pies y manos, hasta las que causan la muerte.

La incidencia actual de la enfermedad es desconocida en términos exactos, se calcula en uno de cada 50.000 nacimientos.

En el tratamiento de las EB se debe involucrar a todo un equipo que incluye  los padres y todas las especialidades médicas,  ya que el desarrollo de las formas más graves llega a afectar a casi todos los sistemas. Es importante que todas las personas que tienen contacto con el niño sepan los cuidados que se le deben brindar y cómo manejarlo.

Definición

¿Qué quieren decir estas palabras que dan el nombre a la enfermedad?

           Epidermis es el nombre de la capa superior o exterior de la piel; la dermis es la capa inferior o interior de la piel. Lisis quiere decir ruptura, y bulosa aparición de ampollas. Entonces, se puede decir que el problema fundamental en la EB es una excesiva fragilidad cutánea ante traumatismos mínimos, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual el espacio que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas que formas las ampollas. Las ampollas pueden dar lugar a cicatrices o no, rasgo importante a la hora de clasificar la enfermedad. En algunos casos el líquido contiene sangre porque la ampolla es más profunda

          Existen diversas clases y distintos grados de EB dependiendo fundamentalmente de la profundidad en la que se origine la herida. Aunque la información de este folleto se refiere las formas más severas, vamos a describir brevemente los tres grandes grupos que existen:

           Las formas simplex y junturales también son llamadas No Cicatriciales, aunque si bien las lesiones no dejan cicatriz, sí causan adelgazamiento y estrechamiento de la piel. Por su parte, la forma distrófica sí involucra cicatrización, incluso en ocasiones podrían causar inmovilidad o deformaciones en manos y pies.

           Dependiendo del nivel de la localización de la ampolla existirá uno u otro defecto. Por tanto, la clasificación de los distintos tipos de EB se basa en la genética, localización de ampollas y manifestaciones clínicas.

Diagnóstico

Cuando hay un caso de EB en una familia, y ha sido identificado el gen defectuoso,  es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante una biopsia de la piel del feto de más de 18 semanas.

 En Costa Rica este sistema no ha sido implantado todavía, por lo que el diagnóstico se debe hacer de forma postnatal ante un niño que nace con lesiones en la piel. Para poder diferenciar la EB de otras enfermedades de la piel se debe hacer una biopsia de ésta que permite el diagnóstico de confirmación y el subtipo de EB.

Patrón Hereditario

Las enfermedades hereditarias se transmiten  de dos maneras; de forma dominante, o  de forma recesiva. Todo depende de la forma en que la genética se comporte en un individuo.

Las clases más graves de EB se transmiten mediante la herencia recesiva.

Muchos afectados de EB tienen familiares que quieren saber si pueden tener un hijo con la enfermedad. En primer lugar hay que saber el tipo de herencia genética de que se trata. Para saber qué tipo le corresponde, fíjese si en su familia hay alguien más con la enfermedad. Si en todas las generaciones hay alguien afectado de Epidermolisis, entonces se trata de un caso dominante, pero es necesario que los haya en todas las generaciones a partir del primer afectado (no es suficiente con tener sólo un pariente). Si no se da esta circunstancia, entonces se trata de un caso recesivo. Es importante recalcar que ni el sexo ni el orden de nacimiento determinan la herencia; existen las mismas probabilidades de trasmitir la enfermedad tanto en el primer como en el enésimo embarazo.

Ampollas

Las ampollas aparecen en el momento del nacimiento o unos días después. Al principio, el diagnóstico puede llevar a pensar en una infección de la piel y sólo se confirma cuando las ampollas persisten, aparecen otras nuevas y se demora la curación. En este caso se debe realizar un estudio de la piel mediante microscopía electrónica, para saber de qué tipo de EB se trata.

           El recién nacido tendrá que permanecer varias semanas en el hospital a fin de corregir posibles infecciones, anemias, pérdidas de peso y pérdida de proteínas. Los padres, a su vez, tendrán que aprender a brindarle una serie de cuidados especiales antes de llevarlo a casa.

¿Cómo y por qué aparecen las ampollas?

La piel está formada por varias capas que se mantienen unidas gracias a una serie de fibras compuestas de una sustancia proteínica (colágeno). Cuando una persona es afectada por EB las fibras no funcionan adecuadamente y las capas se separan con facilidad. El espacio que queda entre las capas se llena con un líquido rico en proteínas, de manera que forma una ampolla. Esta tiende a crecer y desplazarse debido a que uno de los componentes del líquido que contienen es una enzima llamada colagenasa. Por tal motivo es conveniente drenar (vaciar) la ampolla con una jeringa, tratando siempre de mantener lo más intacto posible el tope o parte superior de la ampolla. En la manipulación de las heridas hay que mantener una rigurosa limpieza para minimizar el riesgo de infección.

En general, las ampollas se producen con más frecuencia por roce que por presión.