Información General
¿Qué es la EB ?
Se denominan epidermolisis ampollar o epidermolisis bulosa a un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la formación de ampollas en piel y mucosas ante el más mínimo roce o traumatismo.
La piel de estos niños es tan frágil y delicada que también se los conoce como niños con piel de cristal o piel de mariposa
¿Qué tan común es la EB?
Se estima que uno de cada 50,000 infantes nace con EB.
Las EB aparece en todos los grupos raciales y étnicos del mundo, y afecta a ambos sexos por igual.
¿Cuando Aparece?
Es una enfermedad crónica, que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, apareciendo erosiones y ampollas muchas veces dolorosas, siendo susceptibles estos niños a causa de las mismas, de presentar mayor incidencia de infecciones, retraso en el crecimiento, y desnutrición.
La EB es una enfermedad que dura toda la vida, y es por eso que todos los días deberemos ayudar a estos niños, y a sus familiares, en forma integral, sosteniéndolos y apoyándolos desde el punto de vista económico, médico, psicológico y social
Generalidades:
Las formas varían en el sitio de localización de las ampollas y en su severidad, desde las ampollas de las manos y pies, hasta las ampollas que afectan todo el cuerpo. Dentro de cada grupo hay distintos subtipos y cada una de las EB se manifiestan con un gran número de síntomas diferentes, desde muy leves hasta casos más severos.
Dentro de una misma familia no es posible que se produzca un cambio de un tipo de EB a otro, es decir, nunca ocurre que un paciente con EB Simple se transforme a un caso de EB Distrófico.
Las formas más severas se caracterizan por ampollas y úlceras que cicatrizan lentamente. Estas ampollas dan lugar a cicatrices que causan desfiguración e inmovilización de los dedos de manos y pies, de brazos y de piernas. Las ampollas y las cicatrices se dan en la boca, esófago, garganta y estómago y pueden producir complicaciones serias que dan lugar a infecciones secundarias, anemia y desnutrición.
¿Qué causa a la EB?
La EB es causada por una falla genética en la que las proteínas que mantienen unidas las capas de la piel son defectuosas o ausentes; por lo que no logran realizar bien su función de ¨pegamento¨.
¿Cómo se hereda la EB?
La EB se puede heredar en dos formas, en la herencia dominante y en la herencia recesiva . (Para mayor información, puede dirigirse al área de genética).
Es recomendable que una familia en la que se presenta la EB recurra a un profesional para recibir consejo genético, para que de esta manera conozca las complicaciones y se aclaren sus dudas.
¿Se puede prevenir la EB?
En la actualidad es muy dificil prevenir la EB. Sólo en caso de que exista una persona afectada en una familia, y hay sido identificado el gen defectuoso, es posible practicarle un examen a los demás familiares para conocer si son portadores del mismo gen o no.
¿Se puede detectar antes del nacimiento la EB?
La EB se puede diagnosticar por una biopsia de las vellosidades coriónicas (de la placenta).
Cuando hay la posibilidad de un bebe afectado por la EB, se puede practicar una fetoscopia para determinar si el niño aún no nacio está afectado. Este examen aún no es accesible en la mayoría de los países.
¿Quienes padecen EB?
La EB aparece en todos los grupos raciales y étnicos del mundo, y afecta a ambos sexos por igual.
¿Se puede trasmitir la EB de una persona a otra?
La EB no es contagiosa. No se "pega"; pues se trata de un padecimiento genético.
¿Afecta la EB la inteligencia?
La EB no afecta la inteligencia. Quienes padecen esta enfermedad aprenden a vivir con su dolor y a tolerar las miradas, las molestias y las bromas de los demás.
También han aprendido a tomar ventaja de su recurso más grande -sus mentes- y muchos son sobresalientes en el trabajo y en los estudios.
¿Hay algún tratamiento para la EB?
En todas las formas de EB, el tratamiento está dirigido a proteger a la piel contra los traumatismos, a prevenir la infección, resolver las deficiencias nutricionales y a la terapia física para minimizar las deformidades.
La industria farmacéutica está tratando de desarrollar un vendaje más efectivo que no solamente acelerará la cicatrización, sino también reducirá el dolor y la infección.
Pronóstico
La EB puede variar desde un transtorno ligero a uno severamente debilitante y discapacitante.
Los pacientes que padecen las formas más ligeras pueden tener períodos de "discapacidad temporal", pero pueden llevar una vida relativamente normal y productiva. En las formas más severas, la EB puede ser devastadora física y emocionalmente, provocando que el paciente esté totalmente inhabilitado y deformado.
Con el cuidado médico apropiado y el apoyo de la familia y amigos, la tasa de supervivencia y la calidad de vida de muchos pacientes ha mejorado en gran medida.
El futuro
La investigación es la única esperanza para terminar con el sufrimiento de las personas de EB. Los científicos están estudiando y buscando formas de mejorar el diagnóstico y tratar sus efectos.
Estas medidas constituyen un principio, pero encontrar una cura requiere un esfuerzo sostenido.
En la actualidad no exite una cura para la EB. Aún así, las víctimas de esta enfermedad y sus familias no se dan por vencidas.