Se denominan epidermolisis ampollar o epidermolisis bullosa a un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la formación de ampollas en piel y mucosas ante el más mínimo roce o traumatismo.

La piel de estos niños es tan frágil y delicada que también se los conoce como niños con piel de cristal o piel de mariposa 

Perspectiva Histórica

El término hereditaria Epidermólisis bullosa, fue utilizado primero por Heinrich Koebner en 1886 para describir a varias generaciones de una familia con la piel traumática blistering (formación de ampollas). Diez años después, Hallopeau se convirtió en el primer dermatólogo en distinguir entre dos formas de la enfermedad: EB simple (EBS) y distrófica EB (EBD) EBS forma lesiones en el epitelio y sin cicatrización, mientras que las lesiones EBD subepitelial, se asocia con cicatrices. Estos fueron pensados para ser los dos tipos de EB. En 1935, sin embargo, Herlitz describió 24 pacientes que tenían ampollas hemorrágicas, la ausencia de cicatrices, y fallecieron antes de los 3 meses a partir de EB Letal. Este tipo es distinto de los otros dos tipos de EB y es más comúnmente conocida como EB de la unión (JEB). EB se encontró que se producen de la unión entre la membrana plasmática de la célula basal y la membrana basal de la piel.

En el siglo 20, los diferentes tipos de EB se clasificaron por sus características clínicas diferentes. En 1921, Siemens mostró asociaciones entre la herencia mendeliana dominante y EBS, y la herencia recesiva y DEB. JEB también ha demostrado ser de herencia recesiva, pero con muchos manifestaciones fenotípicas. Con la excepción de DEB autosómica dominante (DDEB), los recesivos tipos de EB son generalmente más graves que los tipos dominantes.

El advenimiento de la microscopía electrónica permite distinguir entre los dermatólogos EBS, JEB y DEB basado en el nivel ultra estructural en relación con la membrana basal (BMZ), donde la división o separación ocurría. Asimismo, la investigación genética ha favorecido la comprensión de EB. Búsqueda de la base genética de los diferentes tipos EB es la base para entender por qué la enfermedad se produce y donde una cura potencial podía mentir. En 1991, los investigadores descubrieron que las mutaciones en la queratina 5 y queratina 14 genes que causan la mayoría de los tipos de EBS. Del mismo modo, una serie de investigadores independientes encontraron que DEB es causada por una mutación en el gen que codifica para la proteína de las fibrillas de anclaje específicos, colágeno tipo VII. Sin embargo, Jeb muestra gran variación genética, ya que hay por lo menos siete diferentes componentes BMZ que actúa como genes candidatos para este trastorno.

Anatomía de una Enfermedad

La piel Human se compone de tres capas: la epidermis, o capa externa, la dermis, o capa media, y la profundidad, las capas subcutáneas. La epidermis y la dermis se encuentran en el BMZ, un tejido compuesto de moléculas diferentes que deben estar intactos para que las células de la epidermis para unir a las fibras fuertes de la dermis4 (ver Figura 1). Cada tipo de EB se identifica con la capa en la que se produce la formación de ampollas característica. EBS se produce ampollas en la epidermis, con el BMZ y elementos dérmicos jugando un papel menor en la fragilidad mecánica de la formación de ampollas skin.4 JEB se produce en la parte superior del BMZ, en el nivel de la lámina lúcida. La separación se produce en la parte inferior del BMZ, en la lámina densa, y se extiende hasta la dermis superior por medio de las fibrillas de anclaje en ambos DEB recesivo (RDEB) y DDEB. El defecto de colágeno tipo VII causas de la inestabilidad en esta región.